Fehlbildungen der Atemwege und der Lunge sind angeborene Fehlbildungen, die beeinflussen, wie sich die Atemwege oder die Lunge entwickeln. Sie werden oft vor der Geburt, bei der Geburt oder in der frühen Kindheit erkannt, manche leichten Fälle aber erst später. Nicht alle machen die gleichen Erfahrungen. Bei Fehlbildungen der Atemwege und der Lunge kannst du frühe Anzeichen wie schnelle Atmung, geräuschvolle Atmung, wiederholte Infektionen der Brust oder Probleme beim Trinken und beim Wachstum haben. Fehlbildungen der Atemwege und der Lunge sind meist lebenslang. Die Behandlung konzentriert sich oft auf Überwachung, Medikamente, Atemunterstützung oder eine Operation. Die Aussichten und das Risiko schwerer Komplikationen hängen von der Art und vom Schweregrad ab.
Wie viele Menschen leben mit Fehlbildung des Respiratorischen System?
Es gibt keine einzelne aktuelle, maßgebliche Schätzung dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit Fehlbildungen der Atemwege leben. Das ist eine breite Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen, und große Gesundheitsberichte erfassen in der Regel eher, wie häufig sie bei Babys bei der Geburt festgestellt werden, als die Gesamtzahl der Kinder und Erwachsenen, die mit ihnen leben.
Überblick
Fehlbildung des Respiratorischen SystemSymptome
Eine Fehlbildung der Atemwege kann bei Babys zu Atemproblemen, pfeifender Atmung, häufigen Infektionen der Brust oder Trinkschwierigkeiten führen. Die Anzeichen hängen davon ab, welcher Teil der Atemwege oder der Lunge betroffen ist. Einige werden schon vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung festgestellt.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer Fehlbildung der Atemwege hängt von der Art und davon ab, wie stark die Atmung beeinträchtigt ist. Viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege kommen mit Überwachung, Operation oder Unterstützung der Atmung gut zurecht. Eine frühe Behandlung verbessert oft das Wachstum, die Aktivität und den Komfort im Alltag.
Ursachen und Risikofaktoren
Atemwegsfehlbildungen beginnen meist vor der Geburt. Sie können mit genetischen Veränderungen, familiärer Vorbelastung oder frühen Problemen in der fetalen Entwicklung zusammenhängen. Das Risiko kann bei einigen mütterlichen Infektionen, unkontrolliertem Diabetes, Rauchen, Alkohol oder bestimmten Arzneimitteln steigen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei Fehlbildungen der Atemwege sehr wichtig sein, besonders wenn sie bei der Geburt auftreten oder zusammen mit anderen körperlichen Auffälligkeiten. Einige Fälle stehen im Zusammenhang mit Genveränderungen oder Chromosomenstörungen, während andere ohne klar erkennbare erbliche Ursache auftreten.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren eine Atemwegsfehlbildung mithilfe von Symptomen, einer körperlichen Untersuchung und bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs oder CT-Scans. In einigen Fällen helfen genetische Tests und Herz-Lungen-Untersuchungen, die Diagnose einer Atemwegsfehlbildung zu bestätigen und nach damit verbundenen Abweichungen zu suchen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung von Fehlbildungen der Atemwege hängt davon ab, welche Atemwegs- oder Lungenstrukturen betroffen sind und wie schwer die Atemprobleme sind. Viele Menschen brauchen Überwachung, inhalative Medikamente, Sauerstoff oder eine Behandlung von Infektionen. Manche profitieren von einer Operation oder einer Atemunterstützung.
Symptome
Atmen kann lauter, schneller oder anstrengender wirken als erwartet, besonders beim Füttern, Schlafen oder bei Aktivität. Eine Fehlbildung der Atemwege kann sehr unterschiedlich aussehen, je nachdem, welcher Teil der Atemwege oder der Lunge sich nicht auf die übliche Weise entwickelt hat. Du bemerkst vielleicht zunächst nur kleine Veränderungen, und die frühen Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege können von leichtem, lauten Atmen bis zu wiederkehrenden Infektionen der Brust reichen. Manche Babys und Kinder zeigen die Anzeichen sofort, bei anderen fallen sie erst später auf.
Das Atmen kann rau, pfeifend oder stärker als gewöhnlich klingen, selbst wenn ein Kind ruhig ist. Das kann im Schlaf, beim Weinen, beim Füttern oder beim Liegen flach auf dem Rücken auffälliger sein.
Manche Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege atmen schnell oder wirken, als müssten sie sich stärker anstrengen, um Luft zu bekommen. Du kannst sehen, dass sich der Brustkorb zwischen den Rippen einzieht, die Nasenflügel sich weiten oder häufige Pausen nötig sind, um wieder Luft zu holen.
Lippen oder Haut können manchmal bläulich oder ungewöhnlich blass aussehen, besonders beim Weinen, Füttern oder bei einer Erkrankung. In schwereren Fällen können Menschen schläfrig, reizbar oder weniger aufmerksam wirken, weil der Körper nicht genug Sauerstoff bekommt.
Wiederholter Husten, Giemen oder häufige Infektionen der Brust können ein Zeichen dafür sein, dass ein Teil der Atemwege oder der Lunge nicht so arbeitet, wie er sollte. Für viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege kann das bedeuten, dass sie bei Bronchitis oder Lungenentzündung häufiger medizinische Hilfe brauchen.
Wie Betroffene Fehlbildung des Respiratorischen System normalerweise zuerst bemerken?
Eine Fehlbildung der Atemwege fällt meist sehr früh auf, oft schon vor der Geburt im Ultraschall oder kurz nach der Entbindung, wenn ein Baby Atemprobleme hat, sehr schnell atmet, um den Lippen herum blau wirkt oder grunzende Geräusche macht. Bei einigen Babys sind die ersten Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege weniger auffällig und zeigen sich als anhaltend lautes Atmen, wiederholte Infektionen der Brustorgane, schlechtes Trinken oder Probleme, in den ersten Monaten oder Jahren des Lebens an Gewicht zuzunehmen. Wie eine Fehlbildung der Atemwege zuerst bemerkt wird, kann je nach Art und Ausmaß des Problems unterschiedlich sein. Oft fällt aber einem Elternteil, einer Betreuungsperson oder einer Ärztin oder einem Arzt auf, dass das Atmen bei diesem Kind nicht normal zu sein scheint.
Arten von Fehlbildung des Respiratorischen System
Respiratorische Fehlbildungen ist ein weiter Begriff für angeborene Unterschiede, die die Entwicklung der Atemwege, der Lunge oder benachbarter Strukturen vor der Geburt beeinflussen. Da es sich um einen Sammelbegriff und nicht um eine einzelne Erkrankung handelt, werden die Arten respiratorischer Fehlbildungen meist danach definiert, welcher Teil des Atmungssystems betroffen ist. Die Anzeichen können sehr unterschiedlich sein, von auffälliger Atmung bei einem Neugeborenen bis zu wiederholten Brustinfektionen später im Kindesalter.
Choanalatresie
Dieser Typ bedeutet, dass der hintere Nasenbereich bei der Geburt teilweise oder vollständig verschlossen ist, sodass Babys Schwierigkeiten haben können, durch die Nase zu atmen, besonders beim Trinken. Manche haben kurz nach der Geburt auffällige Atmung oder bläuliche Episoden, während andere mit einem einseitigen Verschluss erst später wegen einer anhaltenden Nasenverstopfung diagnostiziert werden.
Tracheale Defekte
Diese betreffen die Luftröhre, einschließlich einer Verengung der Atemwege oder einer ungewöhnlichen Verbindung zwischen den Atemwegen und der Speiseröhre. Die Atmung kann hart oder angestrengt klingen, und viele Menschen mit diesen Varianten respiratorischer Fehlbildungen haben außerdem Husten, Verschlucken beim Trinken oder häufige Lungeninfektionen.
Bronchiale Defekte
Diese betreffen die Verzweigungen der Luftwege in der Lunge, zum Beispiel einen blockierten oder schlecht angelegten Bronchus. Die Beschwerden können zunächst mild sein, aber manche haben wiederholt pfeifende Atmung, eingeschlossene Luft in einem Teil der Lunge oder Infektionen, die immer wieder im selben Bereich auftreten.
CPAM
Die angeborene pulmonale Atemwegsfehlbildung, oft zu CPAM abgekürzt, ist eine Lungenläsion aus abnormalem zystenartigem oder solidem Lungengewebe. Manche Babys haben direkt nach der Geburt Atemprobleme, während andere erst später nach einer Thoraxbildgebung wegen wiederholter Infektionen oder früher Anzeichen einer respiratorischen Fehlbildung auffallen.
Pulmonale Sequestration
Bei dieser Variante entwickelt sich ein Teil des Lungengewebes getrennt und hat eine ungewöhnliche Blutversorgung. Er funktioniert oft nicht wie normales Lungengewebe und kann zu wiederkehrenden Brustinfektionen, Atemproblemen oder manchmal gar keinen Beschwerden führen.
Lobäre Überblähung
Dieser Typ entsteht, wenn sich ein Lungenlappen übermäßig ausdehnt und auf benachbartes Lungengewebe drückt. Babys können schnell atmen oder so wirken, als müssten sie sich beim Atmen stark anstrengen, während mildere Fälle später mit pfeifender Atmung oder wiederholten Atemwegserkrankungen auffallen können.
Zwerchfellhernie
Dies ist ein Defekt in dem Muskel, der den Brustkorb vom Bauchraum trennt, sodass Bauchorgane nach oben in den Brustkorb gelangen und das Lungenwachstum einschränken können. Sie führt meist bei der Geburt zu schwereren Atemproblemen, weil die Lunge, vor allem auf einer Seite, unterentwickelt sein kann.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Im Allgemeinen nein — es gibt keine starken Hinweise darauf, dass Änderungen des Lebensstils das erste Auftreten einer Fehlbildung der Atemwege oder der Lunge spürbar verzögern können, weil es sich um ein strukturelles Problem in den Atemwegen oder der Lunge handelt, das meist von Geburt an vorhanden ist. Rauch zu meiden, die empfohlenen Impfungen aufzufrischen und Brustinfektionen früh behandeln zu lassen, kann helfen, Reizungen und Atemprobleme zu verringern. Das ist aber etwas anderes, als die Erkrankung zu verhindern oder das Auftreten von Symptomen ganz zu verhindern. Eine frühe Nachsorge bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Lunge oder Atemwege kann helfen, Probleme zu beobachten und zu entscheiden, ob eine Überwachung oder in manchen Fällen eine Operation sinnvoll sein kann. Das kann deine Gesundheit verbessern, aber es kann nicht garantieren, dass sich Symptome verzögern oder gar nicht erst auftreten.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären, warum Atemwegsfehlbildungen auftreten und, in einigen Fällen, warum sich die Symptome von einer Person zur anderen unterscheiden, vor allem dann, wenn die Fehlbildung Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms ist oder eine Veränderung in einem Gen betrifft, das an der Entwicklung von Lunge oder Atemwegen vor der Geburt beteiligt ist. Diese genetischen Unterschiede können beeinflussen, welche Atemprobleme auftreten, wie schwer sie sind und ob die Beschwerden bei einem Neugeborenen sofort beginnen oder erst später im Säuglings- oder Kindesalter auffälliger werden. Trotzdem kann die Genetik die genauen Beschwerden im Alltag allein meist nicht vorhersagen, denn auch die Art der Fehlbildung, ihre Größe und Lage sowie andere gesundheitliche Faktoren spielen eine wichtige Rolle.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine Fehlbildung der Atemwege beginnt meist vor der Geburt, wenn sich die Lungen oder Atemwege während der Schwangerschaft nicht auf die übliche Weise entwickeln. Manchmal geschieht das wegen einer Genveränderung, die vererbt wird oder neu beim Kind entsteht. Es kann auch mit Chromosomenstörungen, schlechtem Wachstum im Mutterleib oder anderen angeborenen Auffälligkeiten zusammenhängen, die den Brustkorb, das Herz oder das Zwerchfell betreffen. Neben der Genetik spielen auch alltägliche Gewohnheiten eine Rolle. Rauchen, starker Alkoholkonsum, einige Medikamente, unkontrollierter Diabetes, Infektionen und schädliche chemische Einwirkungen während der Schwangerschaft können das Risiko für eine Fehlbildung der Atemwege erhöhen, aber in vielen Fällen gibt es keine eindeutige Ursache.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die meisten Fehlbildungen der Atemwege und der Lunge sind von Geburt an vorhanden und entstehen, wenn sich Lunge oder Atemwege zu Beginn der Schwangerschaft nicht auf die übliche Weise entwickeln. Die genaue Ursache ist oft nicht bekannt, aber die stärksten Risikofaktoren sind bestimmte genetische Veränderungen, eine familiäre Vorgeschichte mit angeborenen Fehlbildungen und einige vererbte Erkrankungen. Nicht-genetische Risiken können Rauchen, starker Alkoholkonsum, einige Arzneimittel, die einem sich entwickelnden Baby schaden können, und bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft umfassen, obwohl viele Babys mit diesen Problemen ohne einen klaren Risikofaktor geboren werden.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Eine Fehlbildung der Atemwege beginnt meist vor der Geburt, oft schon in den frühesten Phasen der Entwicklung von Lunge und Atemwegen. Manche Risiken liegen im Körper selbst, andere stammen aus der Umgebung. Viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege waren keiner einzelnen offensichtlichen Ursache ausgesetzt, und ein Risikofaktor bedeutet nicht, dass ein Baby mit Sicherheit betroffen sein wird. Dieser Abschnitt konzentriert sich auf die wichtigsten umweltbedingten und biologischen Risikofaktoren für eine Fehlbildung der Atemwege.
Lunge und Atemwege beginnen sich schon sehr früh in der Schwangerschaft zu entwickeln, daher können Probleme in den ersten Wochen größere Auswirkungen haben. Deshalb können frühe Störungen der Entwicklung die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung der Atemwege erhöhen.
Diabetes und einige schwere Erkrankungen mit hohem Fieber zu Beginn der Schwangerschaft können beeinflussen, wie sich die Organe des Babys bilden. In manchen Schwangerschaften kann dadurch die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung der Atemwege steigen.
Sehr wenig Fruchtwasser, also die Flüssigkeit um das Baby herum, kann das normale Wachstum der Lunge vor der Geburt einschränken. Das ist am ehesten mit unterentwickelten Lungen verbunden und nicht mit jeder Form einer Fehlbildung der Atemwege.
Erkrankungen, die den Platz im Brustkorb verringern, zum Beispiel bestimmte Unterschiede am Zwerchfell oder an der Brustwand, können die Ausdehnung der Lunge während der Entwicklung einschränken. Wenn das passiert, kann das Lungenwachstum kleiner bleiben oder unvollständig sein.
Genetische Risikofaktoren
Veränderungen in Genen oder Chromosomen können manchmal beeinflussen, wie sich die Lunge und die Atemwege vor der Geburt entwickeln, und so zu einer Fehlbildung der Atemwege und Lunge führen. Wenn Ärzte nach den genetischen Ursachen einer Fehlbildung der Atemwege und Lunge suchen, prüfen sie oft Chromosomenveränderungen, vererbte Syndrome und neue Genveränderungen, die zum ersten Mal beim Kind aufgetreten sind. Dennoch ist das Risiko nur ein Teil des Bildes. Viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege und Lunge haben keine klare Familienanamnese, während andere Muster zeigen, die auf eine vererbte Ursache hindeuten.
Familienanamnese: Wenn eine Fehlbildung der Atemwege und Lunge oder verwandte angeborene Unterschiede in einer Familie vorkommen, wird ein vererbter genetischer Faktor wahrscheinlicher. Das kann das Risiko für spätere Kinder erhöhen, bedeutet aber nicht, dass dasselbe Problem erneut auftritt.
Neue Genveränderungen: Manche Kinder haben eine genetische Veränderung, die bei ihnen neu entstanden ist und bei keinem der Elternteile gefunden wurde. Solche neuen Veränderungen können die frühe Entwicklung der Lunge oder der Atemwege beeinflussen, auch wenn es keine Familienanamnese gibt.
Chromosomenveränderungen: Zusätzliches, fehlendes oder umgeordnetes Chromosomenmaterial kann die Entwicklung der Atemwege, der Lunge und benachbarter Organe vor der Geburt stören. Ärzte vermuten dies eher, wenn eine Fehlbildung der Atemwege und Lunge zusammen mit mehreren anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt.
Genetische Syndrome: Eine Fehlbildung der Atemwege und Lunge kann ein Merkmal eines umfassenderen genetischen Syndroms sein, das auch Bereiche wie Herz, Gesicht, Nieren oder Verdauungstrakt betrifft. In diesen Fällen ist der atembezogene Befund Teil eines größeren Entwicklungsmusters.
Entwicklungsgene: Veränderungen in Genen, die die frühe Körpermusterung und die Verzweigung der Atemwege steuern, können das Risiko für eine Fehlbildung der Atemwege und Lunge erhöhen. Diese Gene sind sehr früh in der Schwangerschaft aktiv, wenn sich Luftröhre und Lunge bilden.
Rezessive Vererbung: Einige seltene Ursachen werden nach einem rezessiven Muster weitergegeben, was bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erbt. Die Eltern sind oft gesunde Überträger und wissen möglicherweise nichts von einem Risiko in der Familie.
Lebensstil-Risikofaktoren
Eine Fehlbildung der Atemwege liegt von Geburt an vor, daher wird sie nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Dennoch kann es wichtig sein, wie der Lebensstil die Fehlbildung der Atemwege beeinflusst, weil alltägliche Gewohnheiten den Atemaufwand, den Abtransport von Schleim, das Infektionsrisiko, die Belastbarkeit und die Belastung von Herz und Lunge verändern können. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei einer Fehlbildung der Atemwege sind diejenigen, die die Reizung der Atemwege verstärken, die Lungenfunktion verringern oder die Behandlung von Komplikationen erschweren.
Rauchen oder Vapen kann bereits auffällige Atemwege reizen und die Lungenfunktion weiter verringern. Bei Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege kann dies Husten, pfeifende Atmung, Infektionen und Atemnot verstärken.
Zu wenig Aktivität kann zu Dekonditionierung, schwächeren Atemmuskeln und geringerer Ausdauer führen. Regelmäßige, an den Zustand angepasste Bewegung kann helfen, die Belastbarkeit, den Schleimabtransport und die Atemeffizienz im Alltag zu verbessern.
Übermäßiges Körpergewicht kann die Brustkorbbewegung einschränken und die Atemarbeit erhöhen. Bei einer Fehlbildung der Atemwege kann dies die Atemnot, schlafbezogene Atmungsstörungen und die Belastbarkeit bei körperlicher Aktivität verschlechtern.
Eine unzureichende Aufnahme von Eiweiß und Kalorien kann die Atemmuskulatur schwächen und die Erholung nach einer Erkrankung verlangsamen. Eine gute Ernährung unterstützt Energie, Abwehrkräfte und die Atemkraft, was wichtig ist, wenn die Lungenstruktur bereits verändert ist.
Risikoprävention
Bei den meisten Fehlbildungen der Atemwege oder der Lunge ist eine echte Vorbeugung nur eingeschränkt möglich, weil diese Veränderungen in den Atemwegen oder in der Lunge oft schon vor der Geburt entstehen. In vielen Fällen besteht das Hauptziel darin, das Risiko für bestimmte Geburtsfehler während der Schwangerschaft zu senken und, wenn bereits eine Fehlbildung der Atemwege oder der Lunge vorliegt, im Verlauf Infektionen und Atemprobleme zu verringern. Einige Vorbeugemaßnahmen gelten für alle, andere werden auf Menschen mit bestimmten Risiken zugeschnitten. Eine frühe Schwangerschaftsvorsorge und Nachsorge können Ärztinnen oder Ärzte außerdem dabei unterstützen, Probleme früher zu erkennen und eine sicherere Behandlung zu planen.
Eine regelmäßige Betreuung in der Schwangerschaft kann das Risiko für einige Probleme im Zusammenhang mit einer Fehlbildung der Atemwege oder der Lunge senken, weil sie hilft, gesundheitliche Probleme früh zu behandeln. Dazu kann gehören, Medikamente zu überprüfen, das Wachstum des Fetus zu überwachen und Infektionen rasch zu behandeln.
Nicht zu rauchen, Passivrauch zu vermeiden und während der Schwangerschaft Alkohol sowie illegale Drogen zu meiden, kann das Risiko für Geburtsfehler, die die Lunge oder die Atemwege betreffen, verringern. Auch eine Belastung durch giftige Dämpfe oder Chemikalien am Arbeitsplatz oder zu Hause sollte mit einer Ärztin oder einem Arzt besprochen werden.
Einige Medikamente können das Risiko für angeborene Probleme erhöhen, wenn sie während der Schwangerschaft eingenommen werden. Bevor du versuchst, schwanger zu werden, oder sobald du von der Schwangerschaft weißt, solltest du alle verschreibungspflichtigen Medikamente, frei verkäuflichen Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel mit einer Ärztin oder einem Arzt besprechen.
Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft hilft, das Risiko für bestimmte Geburtsfehler insgesamt zu senken. Sie verhindert nicht jede Fehlbildung der Atemwege oder der Lunge, ist aber ein standardmäßiger und wichtiger Schritt für die fetale Entwicklung.
Kann man Fehlbildung des Respiratorischen System vorbeugen?
Nein, Fehlbildungen der Atemwege können in der Regel nicht vollständig verhindert werden, weil viele sehr früh in der Schwangerschaft auftreten und oft aus Gründen, die niemand beeinflussen kann. Das Risiko kann verringert werden, wenn du regelmäßig die Schwangerschaftsvorsorge wahrnimmst und bekannte Schwangerschaftsrisiken wie Rauchen oder Vaping, Alkohol sowie schädliche Drogen oder Medikamente vermeidest, sofern nicht eine Ärztin oder ein Arzt sagt, dass sie sicher sind. Außerdem sollten langfristige Gesundheitsprobleme wie Diabetes so gut wie möglich eingestellt bleiben.
Übertragung
Eine respiratorische Fehlbildung ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht von einer anderen Person durch Husten, engen Kontakt oder die gemeinsam eingeatmete Luft bekommen. Meist bedeutet das eine strukturelle Abweichung in den Lungen oder Atemwegen, die vor der Geburt entsteht, und nichts, was sich später im Leben ausbreitet.
Einige Fälle stehen mit vererbten genetischen Veränderungen oder mit einer neuen genetischen Veränderung in Zusammenhang, die beim Kind entsteht. Viele treten jedoch sporadisch ohne erkennbares familiäres Muster auf. Wie eine respiratorische Fehlbildung vererbt wird, hängt daher vom genauen Typ ab. Wenn eine respiratorische Fehlbildung bei mehr als einem Familienmitglied auftritt oder zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten vorkommt, kann eine genetische Beratung dir helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt.
Wann man seine Gene testen sollte
Da Fehlbildungen der Atemwege in der Regel strukturelle angeborene Unterschiede sind, ist eine genetische Testung am sinnvollsten, wenn sich die Atemwege oder die Lunge vor der Geburt ungewöhnlich entwickelt haben, besonders wenn weitere angeborene Unterschiede, eine Familienanamnese oder unklare bildgebende Befunde vorliegen. Die Ergebnisse können helfen, die Ursache zu klären, das Screening auf verwandte Erkrankungen zu steuern und die weitere Nachsorge zu gestalten.
Diagnose
Atemprobleme, wiederholte Brustinfektionen oder ungewöhnliche Befunde in einer Bildgebung können die ersten Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege sein. Da dieser Begriff mehrere Abweichungen in der Entwicklung der Atemwege oder der Lunge vor der Geburt umfasst, beginnt die Diagnose oft mit dem Symptommuster und wird dann durch Bildgebung oder andere gezielte Untersuchungen bestätigt. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einer Krankengeschichte, einer Untersuchung und einem genauen Blick darauf, wie die Lunge und die Atemwege funktionieren.
Die Ärztin oder der Arzt fragt nach Atemproblemen, pfeifender Atmung, Trink- oder Fütterproblemen, Brustinfektionen und dem Beginn der Beschwerden. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob das Problem seit der Geburt besteht oder ob eine andere Erkrankung beteiligt sein könnte.
Die behandelnde Person prüft die Atemfrequenz, den Sauerstoffgehalt, die Brustkorbbewegung und die Atemgeräusche. Außerdem wird nach Anzeichen wie schlechtem Wachstum, bläulichen Lippen oder wiederholtem Giemen gesucht, die auf ein strukturelles Problem hinweisen können.
Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs ist oft die erste Bildgebung, weil sie eine Überblähung der Lunge, zusammengefallene Bereiche oder eine ungewöhnliche Form des Brustkorbs zeigen kann. Für viele ist dies ein früher Schritt bei der Diagnose einer Fehlbildung der Atemwege, aber sie zeigt möglicherweise nicht das ganze Ausmaß.
Eine CT-Untersuchung oder ein MRT liefert eine detailliertere Darstellung der Lunge, der Atemwege und der benachbarten Blutgefäße. Diese Bildgebungsbefunde können helfen, die Art der Fehlbildung der Atemwege zu bestätigen und die Behandlungsplanung zu lenken.
Wie wird Fehlbildung des Respiratorischen System diagnostiziert?
Eine Atemwegsfehlbildung wird in der Regel durch die Kombination der Krankengeschichte, Anzeichen wie geräuschvolles Atmen, Trinkschwierigkeiten oder wiederkehrende Brustinfektionen sowie bildgebende Untersuchungen diagnostiziert, die zeigen, wie die Atemwege und die Lunge aufgebaut sind. Manche werden schon vor der Geburt im Ultraschall während der Schwangerschaft erkannt, andere nach der Geburt mit einem Röntgenbild des Brustkorbs, einer CT oder einer MRT. In einigen Fällen setzen Ärztinnen und Ärzte auch eine kleine Kamera ein, um in die Atemwege zu schauen. Eine genetische Untersuchung kann angeboten werden, wenn das Atemproblem Teil einer umfassenderen erblichen Erkrankung zu sein scheint.
Stadien von Fehlbildung des Respiratorischen System
Eine Fehlbildung der Atemwege hat keine definierten Fortschrittsstadien. Das liegt daran, dass damit meist ein struktureller Unterschied in den Atemwegen oder der Lunge gemeint ist, der schon in der frühen Entwicklung vorhanden ist, und nicht eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit feste Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Atembeschwerden, Fütterprobleme, wiederkehrende Brustinfektionen oder geräuschvolle Atmung und setzen dann bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, Ultraschall, CT-Scans oder Bronchoskopie ein, um die Diagnose zu bestätigen. Bei einigen Kindern werden die frühen Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege schon vor der Geburt in vorgeburtlichen Untersuchungen entdeckt, während die Erkrankung bei anderen im Verlauf anhand von Wachstum, Atmung und der Häufigkeit der Aufflackern der Beschwerden beobachtet wird.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für dich mit einer Atemwegsfehlbildung variieren stark, je nach dem genauen Defekt, wie stark er die Atmung beeinträchtigt und ob auch andere Organe betroffen sind. Leichte Fehlbildungen können nur wenige Symptome verursachen und ein normales Wachstum sowie eine normale Lebenserwartung ermöglichen, besonders wenn sie früh überwacht oder korrigiert werden. Schwere Formen können dagegen zu chronischen Atemproblemen, wiederkehrenden Infektionen, Trink- und Fütterungsschwierigkeiten oder niedrigen Sauerstoffwerten führen. Die Prognose ist im Allgemeinen besser, wenn die Auffälligkeit früh erkannt, rasch behandelt und bei Bedarf von Fachärzten für Pneumologie, Chirurgie und Neonatologie betreut wird. Die Sterblichkeit ist bei vielen isolierten, behandelbaren Fehlbildungen gering, kann aber bei Neugeborenen mit komplexen Fehlbildungen der Atemwege oder der Lunge, schwerem Atemversagen oder großen begleitenden angeborenen Anomalien erheblich sein. Zu den Langzeitergebnissen können bei einigen Betroffenen eine eingeschränkte Lungenfunktion oder die Notwendigkeit wiederholter Eingriffe gehören, obwohl sich viele Kinder mit einer passenden Behandlung deutlich bessern.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege hängt die langfristige Entwicklung davon ab, welcher Teil der Atemwege oder der Lunge betroffen ist und wie ausgeprägt die Veränderung ist. Manche Kinder haben nur leichte Einschränkungen im Alltag, während andere bis ins Erwachsenenalter eine laufende Behandlung benötigen. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich und können sich mit dem Wachstum, Infektionen sowie den Anforderungen durch Bewegung, Schlaf und das Älterwerden verändern. Einige Merkmale bestehen schon seit der Säuglingszeit, während andere erst später deutlicher werden.
Ein verminderter Luftstrom oder ein geringeres funktionsfähiges Lungenvolumen kann zu lebenslanger Kurzatmigkeit oder schneller Atmung bei Belastung führen. Bei milderen Formen der Fehlbildung der Atemwege zeigt sich das vielleicht nur beim Sport oder bei Brustinfektionen, während schwerere Formen auch den Alltag beeinträchtigen können.
Manche Fehlbildungen der Atemwege und der Lunge erleichtern es, dass sich Schleim ansammelt, und erhöhen so das Risiko für wiederkehrende Brustinfektionen. Über die Jahre kann häufige Entzündung bei manchen Menschen zu anhaltendem Husten, Giemen oder Narbenbildung in einem Teil der Lunge führen.
Im Säuglings- und Kindesalter kann die zusätzliche Atemarbeit das Trinken erschweren und die Gewichtszunahme oder das Wachstum verlangsamen. Wenn der Sauerstoffgehalt über längere Zeit niedrig ist, können Wachstum und allgemeine Belastbarkeit deutlicher beeinträchtigt sein.
Viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege werden bei Laufen, Treppensteigen oder anderer körperlicher Aktivität schneller müde. Das kann in der Jugend und im Erwachsenenalter auffälliger werden, wenn die Lunge stärker gefordert ist.
Wie ist es, mit Fehlbildung des Respiratorischen System zu leben?
Mit einer Fehlbildung der Atemwege zu leben kann bedeuten, dass sich das Atmen nie ganz automatisch anfühlt. Für viele Menschen kosten alltägliche Dinge wie Essen, Bewegung, Schlaf oder die Erholung von einer Erkältung mehr Kraft als erwartet. Manche Menschen mit Fehlbildungen der Atemwege brauchen regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Medikamente, Atemunterstützung oder eine Operation. Der Alltag muss dann oft an das Energielevel, die Vorbeugung von Infektionen und das Achten auf Anzeichen von Atemproblemen angepasst werden. Das betrifft oft auch das Umfeld, denn Familienmitglieder helfen möglicherweise bei Terminen, Behandlungen und der Notfallplanung. Mit guter medizinischer Versorgung und praktischer Unterstützung können jedoch viele Menschen stabile Routinen aufbauen und Wege finden, im Alltag aktiv und eingebunden zu bleiben.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Atemwegsfehlbildung hängt davon ab, welcher Teil der Atemwege oder der Lunge sich nicht typischerweise entwickelt hat, wie schwer sie ist und ob sie Atemprobleme, wiederholte Brustinfektionen oder Schwierigkeiten beim Füttern und Gedeihen verursacht. Manche Menschen mit einer Atemwegsfehlbildung brauchen nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen und eine Behandlung der Beschwerden, während andere Sauerstoff, inhalative Medikamente, Antibiotika bei Infektionen, Unterstützung beim Füttern oder eine Operation benötigen, um das Atmen zu verbessern oder einen stark betroffenen Bereich zu entfernen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Bei Babys oder Kindern wird die Versorgung oft von einem Team geplant, zu dem eine Lungenfachärztin oder ein Lungenfacharzt, eine Chirurgin oder ein Chirurg sowie Fachleute für Fütterung oder Wachstum gehören können. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilfaktoren eine Rolle, zum Beispiel das Vermeiden von Rauch, das Einhalten des Impfstatus und das schnelle Aufsuchen medizinischer Hilfe bei frühen Anzeichen einer Atemwegsfehlbildung wie schneller Atmung, blauen Lippen oder ungewöhnlicher Müdigkeit beim Füttern oder bei Aktivität.
Kann man Fehlbildung des Respiratorischen System heilen?
Eine Fehlbildung der Atemwege, das heißt, ein Teil der Lunge oder der Atemwege hat sich nicht in der üblichen Weise entwickelt, kann in der Regel nicht allein mit Medikamenten vollständig geheilt werden. Die Behandlung hängt vom genauen Problem und seinem Schweregrad ab und kann helfen, die Atmung zu verbessern, Infektionen zu verhindern, Beschwerden zu lindern oder in manchen Fällen einen Teil des Problems mit einem Eingriff oder einer Operation zu korrigieren.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit einer Fehlbildung der Atemwege kann die Atmung, die Nahrungsaufnahme, den Schlaf und die Energie im Alltag beeinträchtigen. Die nicht medikamentöse Versorgung konzentriert sich oft darauf, die Lunge so gut wie möglich arbeiten zu lassen, Komplikationen zu verhindern und Wachstum sowie die alltägliche Funktion zu unterstützen. Der passende Plan hängt von Art und Schwere der Fehlbildung der Atemwege ab. Manche Menschen brauchen nur eine Überwachung, andere profitieren von einer regelmäßigen Behandlung. Nicht jeder Ansatz wirkt bei allen gleich, und die Versorgung wird im Laufe der Zeit oft angepasst.
Atemübungen und Physiotherapie des Brustkorbs können helfen, Schleim zu lösen und das Ein- und Ausströmen von Luft zu erleichtern. Diese Ansätze werden oft eingesetzt, wenn eine Fehlbildung der Atemwege zu wiederkehrender Verschleimung, Husten oder Brustinfektionen führt.
Techniken wie angeleitetes Husten, Lagerungsdrainage und Geräte, die sanfte Vibrationen erzeugen, können dabei helfen, Sekrete zu lösen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einer täglichen Routine, die hilft, die Atemwege offen und die Lunge klarer zu halten.
Strukturierte Programme, wie die pulmonale Rehabilitation, können helfen, die Belastbarkeit zu steigern und Atemnot bei Aktivität zu verringern. Dazu können betreutes Training, Atemschulung und praktische Anleitung zum Umgang mit Beschwerden beim Gehen, Treppensteigen oder Spielen gehören.
Regelmäßige, individuell angepasste körperliche Aktivität kann die Ausdauer verbessern und den Atemmuskeln helfen, effizienter zu arbeiten. Bei manchen Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege unterstützt dies auch die Erholung nach einer Erkrankung und kann die täglichen Auswirkungen früher Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege lindern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Wenn du mit einer Fehlbildung der Atemwege lebst, liegt der Schwerpunkt der Behandlung oft eher auf der Form der Atemwege und darauf, wie gut die Lunge arbeitet, als auf einer starken Übereinstimmung zwischen Genen und Medikamenten. Trotzdem können vererbte Unterschiede manchmal beeinflussen, wie dein Körper mit häufig verwendeten Medikamenten wie Schmerzmitteln, Antibiotika oder Medikamenten umgeht, die während einer Operation eingesetzt werden. Das kann ändern, wie gut sie wirken oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Wenn wiederholte Eingriffe oder eine langfristige Behandlung nötig sind, kann das Behandlungsteam manchmal eine genetische Untersuchung zur Arzneimittelreaktion erwägen. Für die meisten Fehlbildungen der Atemwege ist das jedoch kein routinemäßiger Bestandteil der Versorgung.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit einer Atemwegsfehlbildung beheben Medikamente die abnorme Struktur der Atemwege oder der Lunge selbst in der Regel nicht. Stattdessen wird die medikamentöse Behandlung eingesetzt, um Atembeschwerden zu lindern, Infektionen zu behandeln und die Erholung vor oder nach Eingriffen bei Bedarf zu unterstützen. Die genaue Auswahl hängt von der Art der Atemwegsfehlbildung, dem Alter und davon ab, ob Probleme wie Giemen, Schleimansammlungen oder wiederholte Brustinfektionen bestehen.
Antibiotika wie Amoxicillin, Amoxicillin-Clavulansäure, Azithromycin oder Ceftriaxon können eingesetzt werden, wenn eine Atemwegsfehlbildung zu Brustinfektionen oder einer Lungenentzündung führt. Das Medikament und die Behandlungsdauer hängen vom Alter, vom Schweregrad und von den wahrscheinlich beteiligten Bakterien ab.
Medikamente wie Albuterol, das in einigen Ländern auch Salbutamol genannt wird, können helfen, wenn ein Kind oder ein Erwachsener mit Atemwegsfehlbildung Giemen oder verengte Atemwege hat. Diese Medikamente öffnen die Atemwege nur für kurze Zeit, behandeln die Fehlbildung selbst aber nicht.
Inhalative Kortikosteroide wie Fluticason oder Budesonid können eingesetzt werden, wenn eine Entzündung der Atemwege Husten oder Giemen verstärkt. Manche Medikamente wirken schnell, andere müssen über Tage bis Wochen regelmäßig angewendet werden, um ihren vollen Nutzen zu zeigen.
Vernebelte Kochsalzlösung, einschließlich hypertoner Kochsalzlösung, kann manchmal helfen, zähen Schleim zu lösen, damit er leichter abgehustet werden kann. In manchen Fällen werden Medikamente zur Linderung der Beschwerden mit Atemphysiotherapie und ausreichender Flüssigkeitszufuhr kombiniert.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Baby mit einem Atemweg oder einer Lunge geboren wird, der oder die sich nicht auf die übliche Weise entwickelt hat, möchten Familien oft wissen, ob Gene dabei eine Rolle gespielt haben. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Bei Fehlbildungen der Atemwege und der Lunge können Gene eine Rolle spielen, weil die frühe Entwicklung der Atemwege und der Lunge davon abhängt, dass viele Gene in einem eng abgestimmten Zeitfenster zusammenarbeiten, und eine Veränderung in einem dieser Gene diesen Prozess manchmal stören kann. Einige Fehlbildungen der Atemwege und der Lunge treten von selbst auf, ohne klar erkennbare erbliche Ursache, während andere mit einer Chromosomenveränderung, einer Erkrankung durch ein einzelnes Gen oder einem umfassenderen Muster von Geburtsauffälligkeiten verbunden sind, das mehr als einen Teil des Körpers betrifft. Diese Genveränderungen können beim Kind neu entstanden sein oder, seltener, von einem Elternteil vererbt worden sein. Wenn deine Ärztin oder dein Arzt genetische Ursachen für Fehlbildungen der Atemwege und der Lunge vermutet, kann eine genetische Beratung oder eine genetische Untersuchung vorgeschlagen werden, um das Wiederholungsrisiko zu erklären und zu klären, was das für zukünftige Schwangerschaften bedeuten könnte.
Ist Fehlbildung des Respiratorischen System genetisch bedingt?
Genetik kann bei Fehlbildungen der Atemwege sehr wichtig sein, besonders wenn sie bei der Geburt auftreten oder zusammen mit anderen körperlichen Auffälligkeiten. Einige Fälle stehen im Zusammenhang mit Genveränderungen oder Chromosomenstörungen, während andere ohne klar erkennbare erbliche Ursache auftreten.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler und häufiger Teil des Menschseins. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen weist eine mit einer Erkrankung verknüpfte Veränderung auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, besonders dann, wenn auch mehrere Gene und äußere Faktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine klar verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege und der Lunge richtet sich die Behandlung zunächst danach, um welches genaue Problem der Atemwege oder der Lunge es sich handelt und wie stark es die Atmung, die Nahrungsaufnahme, das Wachstum oder wiederholte Infektionen beeinträchtigt. Da eine Fehlbildung der Atemwege und der Lunge oft mit Verlaufskontrollen, Eingriffen oder Operationen und nicht mit langfristigen Medikamenten behandelt wird, beeinflusst die Genetik den gesamten Behandlungsplan meist stärker, als dass sie ein einzelnes Rezept verändert. Genetische Befunde können manchmal zeigen, dass die Fehlbildung der Atemwege und der Lunge Teil einer umfassenderen erblichen Erkrankung ist. Das kann Ärztinnen und Ärzte dazu veranlassen, vor der Behandlung auch nach verwandten Problemen in anderen Körpersystemen zu suchen. Die Genetik ist dabei nur ein Faktor. Ärztinnen und Ärzte berücksichtigen außerdem das Alter, die Körpergröße, den Sauerstoffgehalt, die Beschwerden und die Ergebnisse bildgebender Untersuchungen, wenn sie eine Narkose, Schmerzmittel, Antibiotika oder Medikamente auswählen, die die Atmung unterstützen. In manchen Fällen können vererbte Unterschiede in Genen, die Medikamente verarbeiten, ungewöhnliche Nebenwirkungen erklären oder auch, warum bestimmte Medikamente, die im Zusammenhang mit der Behandlung einer Fehlbildung der Atemwege und der Lunge eingesetzt werden, bei einer Person besser zu wirken scheinen als bei einer anderen. Wenn es ins Gesamtbild passt, kann eine genetische Untersuchung bei einer Fehlbildung der Atemwege und der Lunge helfen, die weitere Betreuung und die genetische Beratung der Familie zu steuern. Sie ersetzt jedoch keine Untersuchungen, körperlichen Examinationen und die Versorgung durch Fachärztinnen und Fachärzte.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege können bei einer Erkältung, Grippe oder einer anderen Lungeninfektion schneller kurzatmig werden, weil ihre Atemwege oder Lungen möglicherweise schon von vornherein weniger Platz haben, um gut zu arbeiten. Ein Kind, das im Alltag normalerweise gut zurechtkommt, kann plötzlich stärker husten, schneller atmen oder rasch müde werden, wenn schon ein milder Virus im Umlauf ist. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Eine Fehlbildung der Atemwege kann größere Auswirkungen haben, wenn zusätzlich Asthma, eine chronische Lungenerkrankung oder bestimmte Herzprobleme vorliegen, die den Sauerstoffgehalt beeinflussen. Bei einigen Kindern und Erwachsenen können auch Schluckprobleme oder ein Reflux wichtig sein, weil Nahrung oder Mageninhalt in die Atemwege gelangen und wiederholte Brustinfektionen auslösen können. Schlafbezogene Atemprobleme können bei manchen Formen der Fehlbildung der Atemwege wahrscheinlicher sein, vor allem wenn die Atemwege schmal sind oder anders geformt sind. Das kann zu Schnarchen, unruhigem Schlaf oder Kopfschmerzen am Morgen führen. Weil die Auswirkungen unterschiedlich sein können, hilft es, die Fehlbildung der Atemwege zusammen mit allen anderen Diagnosen zu betrachten, wenn häufige Infektionen, Bewegungseinschränkungen oder andere frühe Anzeichen der Fehlbildung der Atemwege erklärt werden.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Fehlbildung des Respiratorischen System verursachen?
Je nach den Beschwerden können Erkrankungen wie Asthma, wiederkehrende Brustinfektionen, ein saurer Rückfluss aus dem Magen in die Atemwege und manche angeborene Herzfehler einer Fehlbildung der Atemwege ähneln. Bei Säuglingen und Kindern kann auch ein in den Atemwegen feststeckender Gegenstand oder eine andere angeborene Abweichung der Atemwege zu Atemgeräuschen, pfeifender Atmung, Husten oder Trinkschwierigkeiten führen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden diese Ursachen, indem sie das Muster der Beschwerden betrachten und eine Untersuchung sowie, wenn nötig, Atemtests oder bildgebende Verfahren einsetzen.
Geschichte
Lange bevor bildgebende Verfahren die Lungen eines Babys schon vor der Geburt zeigen konnten, erkannten Familien und Ärztinnen oder Ärzte eine Fehlbildung der Atemwege vor allem daran, dass ein Neugeborenes Atemprobleme hatte, schlecht trank oder wiederholt Brustinfektionen entwickelte. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil bessere Bildgebung diese Veränderungen früher sichtbar machen kann, manchmal sogar schon während der Schwangerschaft. Für viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege hat dieser Wandel dazu geführt, dass Antworten früher vorliegen und der Behandlungsplan klarer ist.
Frühe medizinische Beschreibungen beruhten auf dem, was Ärztinnen oder Ärzte bei einer Untersuchung, während einer Operation oder später bei einer postmortalen Untersuchung sehen konnten. Weil verschiedene Veränderungen an Lunge und Atemwegen anfangs ähnlich aussehen können, fassten ältere Berichte oft mehrere Erkrankungen zusammen oder verwendeten Bezeichnungen, die heute seltener sind. Mit der verbesserten Bildgebung, vor allem durch Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, CT-Scans und pränatalen Ultraschall, konnten Ärztinnen oder Ärzte Probleme, die die Atemwege, das Lungengewebe und die Blutgefäße im Brustkorb betreffen, immer besser voneinander unterscheiden.
Auch die Behandlung hat sich dadurch verändert. Früher wurden manche Kinder erst nach wiederholtem Keuchen, Lungenentzündungen oder Atemproblemen diagnostiziert, die sich nicht wie erwartet besserten. Heute werden viele Fehlbildungen der Atemwege früher entdeckt. Das hilft spezialisierten Behandlungsteams zu entscheiden, ob ein Kind Überwachung, Medikamente oder eine Operation braucht und wann der richtige und sicherste Zeitpunkt dafür ist.
Spätere Forschung zeigte, dass sich einige Fehlbildungen der Atemwege sehr früh in der Schwangerschaft entwickeln, während sich die Lungen und die benachbarten Strukturen bilden. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben außerdem gelernt, dass diese Erkrankungen sehr unterschiedlich verlaufen. Manche sind klein und verursachen nur wenige Beschwerden, andere können die Atmung von Anfang an beeinträchtigen. Ein Blick auf diese Entwicklung hilft zu erklären, warum sich die frühen Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege von Kind zu Kind so stark unterscheiden können und warum die moderne Versorgung sowohl auf eine sorgfältige Diagnose als auch auf die alltäglichen Bedürfnisse des Kindes und der Familie ausgerichtet ist.